В редких случаях гипотиреоз может быть вызван генетическими изменениями. А именно невосприимчивостью к гормонам щитовидной железы. Как определить признаки устойчивости или, как пишут и говорят врачи, "резистентности" к щитовидным гормонам?
Для оценки явления устойчивости к щитовидным гормонам, группа французских специалистов провела специальное исследование:
Dieu X, Sueur G, Moal V 3 , Boux de Casson F, Bouzamondo N, Bouhours N, Briet C, Illouz F, Reynier P, Coutant R, Rodien P, Mirebeau-Prunier D Apparent resistance to thyroid hormones: From biological interference to genetics. Ann Endocrinol (Paris). 2019 Jul 26.
Синдром резистентности к тиреоидным гормонам определяется как повышенная концентрация тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3), связанная с нормальной или иногда повышенной концентрацией тиреотропного гормона (ТТГ). Это обычно связано с патогенетическим вариантом с потерей функции гена, кодирующего рецептор β щитовидных гормонов (THRB). Но это же несоответствие концентрации гормонов щитовидной железы и ТТГ также часто наблюдается при изменении транспортных белков щитовидных гормонов в сыворотке крови (как известно, часть гормонов фиксируется в крови специальными белками, сохраняющими и транспортирующими эти гормоны). Поэтому важно различать два источника одной проблемы - неполноценного влияния щитовидных гормонов Т3св. и Т4св. на органы и ткани.
В течение 2017 года в лабораторию в университетской больнице Анже было отправлено 58 образцов редкой щитовидной железы и справочный центр заболевания приемного устройства инкрети для того чтобы определить причины изменения сочетания ТТГ с гормонами Т3св. и Т4св. Для этого выделили гены, участвующие в регуляции гормонального обмена, действии и транспорте гормонов щитовидной железы (THRB,THRA, SECISBP2, SLC16A, ALB, TTR, SERPINA7).
Свободный Т4 и свободный Т3 анализ проводили с помощью второго иммуноферментного анализа (Siemens ADVIA Centaur). Генетическая причина несоответствия концентраций гормонов щитовидной железы и ТТГ с мутацией в THRB была обнаружена в 26% случаев (15/58). Биологическая интерференция, обусловленная изменением состояния или концентрации сывороточного транспортного белка для гормонов щитовидной железы, была выявлена в 24% (14/58) случаев.
В других исследованных генах патогенных вариантов обнаружено не было. Биологическое вмешательство также было заподозрено в 26% случаев без генетического варианта, в котором биологическое несоответствие не было подтверждено вторым аналитическим методом (15/58). Наконец, в 24% случаев (14/58) этиология биологического несоответствия не была установлена. Клинически пациенты, у которых биологическое несоответствие было вызвано аналитическим вмешательством, чаще были бессимптомными, а пациенты без выявленной этиологии, как правило, были старше.
Для исключения диагностических ошибок, связанных с нахождением несовпадающих ТТГ и щитовидных гормонов, рекомендуем вначале провести диагностику по Анализу крови. Обычный функциональный тест щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4 и свободный Т3). И только затем скрининг на генетический вариант в гене, кодирующем рецептор тиреоидного гормона β (THRB), и транспортные белки сыворотки крови TH (ALB, TTR, SERPINA7).
ДЛЯ ВЫБОРА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ НЕОБХОДИМО ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬСЯ С КОМПЕТЕНТНЫМ СПЕЦИАЛИСТОМ
Поддержите наш канал ЛАЙКОМ.
Если желаете - ПОДПИСЫВАЙТЕСЬ и ДЕЛИТЕСЬ.