Врожденные патологии, хотя и встречаются относительно редко, остаются важной темой в медицине. Статистика показывает, что примерно у одного новорожденного из ста при рождении выявляются те или иные отклонения от нормы. При этом важно понимать, что не все аномалии развития можно обнаружить сразу.
Причины и возможности коррекции
Формирование врожденных заболеваний происходит во внутриутробном периоде под влиянием целого комплекса факторов — от генетических до внешнесредовых. Ключевой момент, который стоит знать будущим родителям: многие из этих отклонений поддаются лечению еще до рождения или вскоре после него. Поэтому информация о возможной патологии, полученная на УЗИ, — это не повод для паники, а сигнал к внимательному наблюдению и планированию медицинской помощи.
Аномалии развития внутренних органов
Пороки сердца
Сердце формируется на очень ранних сроках беременности. Его биение можно зафиксировать уже на 3-7 неделе. Однако детальную оценку структуры и выявление большинства пороков проводят во время второго скринингового УЗИ (18-22 недели). Сердечные аномалии — одни из самых распространенных врожденных патологий, и их спектр очень широк. Стоит учитывать, что ультразвуковая диагностика не всесильна: в среднем около 40% пороков сердца могут остаться нераспознанными до рождения.
Одной из частых находок является открытое овальное окно (ООО) — состояние, при котором между предсердиями остается небольшое сообщение. В большинстве случаев ООО не требует хирургического вмешательства и самостоятельно закрывается в течение первого года жизни. Даже если отверстие остается, оно редко вызывает серьезные проблемы со здоровьем.
УЗИ также позволяет диагностировать аномалии кровотока, связанные с неправильным соединением сосудов или дефектами клапанов. Более сложные пороки, как правило, сочетаются с дефектами межпредсердной или межжелудочковой перегородок.
Дефекты нервной трубки
Эта группа патологий связана с нарушением формирования спинного и головного мозга. Чаще всего такие аномалии закладываются в первые недели беременности. Статистическая встречаемость — примерно 1 случай на 2500 родов, однако реальная цифра может быть выше, так как многие беременности с такими пороками прерываются на очень ранних сроках (еще до того, как женщина узнает о своем положении) — это естественный механизм отбора. Если беременность сохраняется, многие семьи, получив диагноз, принимают решение о ее прерывании.
Патологии мочеполовой системы
На 15-й неделе беременности можно обнаружить признаки обструкции мочевых путей и связанного с ней гидронефроза (расширения почечных лоханок). Часто это состояние проходит самостоятельно к концу срока гестации. Другой находкой может быть поликистоз почек. Важно помнить, что во время беременности почки плода не функционируют, а после рождения человек может жить полноценной жизнью даже с одной здоровой почкой.
Поводом для серьезного беспокойства является двустороннее поражение. Увеличенные почки могут механически сдавливать легкие, препятствуя их нормальному развитию. В таком случае после рождения ребенок сталкивается с двойной проблемой: неспособностью почек выводить мочу и дыхательной недостаточностью из-за недоразвития легких. К сожалению, такой прогноз часто бывает неблагоприятным.
Еще одна распространенная аномалия — крипторхизм, или неопущение яичка. В процессе развития яички мигрируют из брюшной полости в мошонку. Если к моменту рождения этот процесс не завершен (что особенно характерно для недоношенных детей), требуется наблюдение. Родителям стоит обратить внимание на асимметрию или малый размер мошонки. Решение о тактике (наблюдение или операция) принимает врач. Во многих случаях яичко опускается самостоятельно в течение первого года жизни, чему может способствовать, как ни парадоксально, напряжение мышц живота при плаче.
Заболевания пищеварительного тракта
Непроходимость кишечника, локализованная в верхних отделах, может быть диагностирована пренатально. Если же обструкция находится в нижних отделах, она проявится уже после рождения отсутствием мекония (первородного кала) в первые сутки жизни.
Диафрагмальная грыжа возникает, когда естественное отверстие в диафрагме, которое должно закрыться к третьему месяцу развития, остается открытым. Через него петли кишечника могут перемещаться в грудную полость, что мешает нормальному развитию сердца и легких.
Патологии костно-мышечной системы
Расщелины губы и неба
Точные причины возникновения расщелин до конца не изучены, часто прослеживается наследственный фактор. Основная проблема для новорожденного — трудности с сосанием. Диагностировать расщелину можно на УЗИ во втором триместре, но иногда она обнаруживается только после родов. Хирургическую коррекцию заячьей губы обычно проводят в возрасте около 3 месяцев, а операцию на небе — между 6 и 12 месяцами. До операции для облегчения кормления может использоваться специальная небная пластинка.
Врожденный вывих бедра
Это заболевание также имеет не до конца ясную этиологию, возможна генетическая предрасположенность. Девочки страдают от этой патологии в десятки раз чаще мальчиков, особенно высок риск при многоплодной беременности.
Светлана, www.medicinaportal.com
