В России растёт число случаев прерывания беременности при выявлении риска синдрома Дауна у плода
Современная медицина достигла значительных успехов в пренатальной диагностике, что позволяет всё чаще выявлять хромосомные аномалии на ранних сроках. Однако эта прогрессивная тенденция имеет и обратную сторону: по данным экспертов, количество женщин, принимающих решение об аборте после получения подобного диагноза, за последние семь лет выросло с 38% до 60%. Об этом сообщила Наталия Демикова, главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Москвы.
Возрастной фактор и природа синдрома
Одной из ключевых причин роста статистики является тенденция к позднему материнству. Чем старше женщина, тем выше вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна. Важно понимать, что риск существует для всех возрастных групп, так как в большинстве случаев хромосомное нарушение является результатом случайных процессов при делении половых клеток. Лишь в редких ситуациях причиной может быть скрытая хромосомная перестройка у одного из родителей, которая не влияет на их здоровье, но повышает риск аномалии у плода.
Ограничения стандартного скрининга и новые технологии
Проблемы текущей диагностики
Стандартный пренатальный скрининг, доступный по полису ОМС, не является методом точной диагностики. Он лишь определяет группу риска по трём хромосомным заболеваниям (синдром Дауна, трисомия 13 и 18), основываясь на биохимических и ультразвуковых маркерах. Его чувствительность не абсолютна, поэтому при положительном результате требуется проведение более точных, но инвазивных исследований, которые несут определённые риски.Прорыв в виде неинвазивного теста
На сегодняшний день разработан высокоточный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он анализирует ДНК плода, выделенную из крови матери, что позволяет с высокой долей вероятности выявить широкий спектр хромосомных аномалий без риска для беременности. Пока этот тест проводится преимущественно в частных клиниках и стоит от 19 до 30 тысяч рублей. Ведётся активное обсуждение о включении НИПТ в систему обязательного медицинского страхования, что сделало бы его доступным для всех будущих мам.Профилактика и качество жизни
Важным элементом профилактики некоторых врождённых пороков развития, в том числе нервной системы, является приём фолиевой кислоты. Её дефицит в организме беременной женщины может негативно сказаться на формировании органов эмбриона. Поэтому врачи рекомендуют начинать приём фолатов ещё на этапе планирования беременности.
Стоит отметить, что продолжительность и качество жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия значительно возросли — теперь она достигает 50-60 лет. Это стало возможным благодаря улучшению медицинского обслуживания, в частности, своевременной хирургической коррекции сопутствующих пороков развития (чаще всего сердца), а также благодаря развитию программ социализации, ухода и воспитания.
На фоне этих дискуссий участники II Гиппократовского форума выступили с инициативой об исключении абортов «по желанию женщины» из системы ОМС, что добавляет новый социально-этический вектор в обсуждение проблемы пренатальной диагностики.
Болит душа за отечественную медицину? Ставь ПАЛЕЦ ВВЕРХ и подписывайся на наш канал.
