Эксперты предлагают расширить программу ОМС, включив в неё генотипирование для пациентов с наследственными болезнями и предымплантационную диагностику эмбрионов при ЭКО для семей из группы риска. Это позволит улучшить раннюю диагностику и персонализировать лечение, что в перспективе сэкономит государственные средства и повысит качество жизни пациентов.
Генотипирование: точная диагностика и эффективное лечение
По мнению главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Куцева, внедрение генотипирования в систему ОМС — ключевой шаг для раннего начала терапии, что предотвратит развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. Этот метод также позволяет подбирать лекарства целенаправленно, избегая назначения неэффективных препаратов и экономя бюджетные деньги.
Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра, привёл в пример программу по генотипированию пациентов с фенилкетонурией, которая успешно работает уже три года. Для таких больных критически важна строгая диета, а современные препараты, подобранные на основе генетического анализа, позволяют её расширить, существенно улучшив ежедневное самочувствие и социализацию.
Успешные пилотные проекты и ранняя диагностика
В настоящее время программы генотипирования реализуются при поддержке фармкомпаний. За несколько лет бесплатно обследованы тысячи пациентов с такими заболеваниями, как муковисцидоз и миодистрофия Дюшенна–Беккера.
Как пояснил эксперт, программа по миодистрофии Дюшенна–Беккера, стартовавшая в ноябре прошлого года, уже позволила значительно снизить средний возраст постановки диагноза — с 8 до 4 лет. Более того, появилась возможность выявить заболевание на доклинической стадии, ещё до появления первых симптомов у детей младше года, что открывает путь для самого раннего возможного вмешательства.
Это особенно актуально в свете регистрации в России в этом году инновационного препарата для лечения миодистрофии Дюшенна–Беккера. Его эффективность, однако, ограничена определёнными типами генетических мутаций. Генотипирование позволит точно определить круг пациентов, которым это лекарство поможет, и дать индивидуальный прогноз течения болезни.
Предымплантационная диагностика: профилактика наследственных болезней
Второе важное предложение экспертов — включить в ОМС предымплантационную генетическую диагностику (ПГД) эмбрионов при процедуре ЭКО для семей, где уже есть случаи наследственных заболеваний. Этот метод, активно применяемый в мире, позволяет исследовать эмбрион до его переноса в матку, что избавляет женщину от стресса, связанного с возможным прерыванием беременности после пренатальной диагностики.
Основным барьером сейчас является высокая стоимость ПГД, сопоставимая со стоимостью самого ЭКО. Как отметила Екатерина Захарова, председатель Экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, хотя сама процедура ЭКО может быть оплачена по полису ОМС, генетический анализ эмбрионов — нет, и семье приходится платить за него самостоятельно, что может обойтись в сумму до 200 тысяч рублей без гарантий наступления беременности.
По её словам, за семь лет в их лабораторию за этой услугой обратились 92 семьи. При этом за тот же период за лечением уже установленных наследственных болезней в центр пришли не менее 800 семей. Эта статистика наглядно показывает, скольким людям необходима именно профилактика на этапе планирования беременности.
Контекст: другие изменения в ОМС
Напомним, что в системе здравоохранения продолжаются изменения, направленные на повышение доступности высокотехнологичной помощи. Ранее сообщалось, что, например, после включения эндопротезирования (установки искусственного сустава) в программу ОМС со следующего года, очереди на эту операцию, которые сейчас составляют 2-3 недели, должны существенно сократиться.
Болит душа за отечественную медицину? Ставь ПАЛЕЦ ВВЕРХ и подписывайся на наш канал.
