Медицинское сообщество вновь привлек внимание редкий и трагический случай. Напомним, недавно весь мир обсуждал историю из Индии, где у семилетнего мальчика было удалено рекордное количество — 526 зубов. И вот, как сообщает издание Times of India, в том же регионе произошло еще одно неординарное событие.
Рождение с редчайшей патологией
27 июля в округе Лакхимпур-Кхери штата Уттар-Прадеш на свет появился ребенок с крайне редким врожденным пороком развития — сиреномелией, также известной как синдром русалки. Несмотря на то что сами роды прошли без осложнений, состояние новорожденного шокировало принимавших роды врачей. Основной признак этого синдрома — полное или частичное сращение нижних конечностей, из-за чего они напоминают хвост русалки.
Несовместимые с жизнью нарушения
К сожалению, патология не ограничивается внешними проявлениями. Синдром русалки почти всегда сопровождается тяжелейшими внутренними аномалиями. Как правило, у таких детей отсутствует одна почка, не развита нисходящая ободочная кишка и наружные половые органы. Этот комплекс нарушений делает состояние несовместимым с жизнью. Медики планировали перевести младенца в специализированную клинику для оказания помощи, однако время было безжалостно. Ребенок прожил менее часа, и за этот короткий промежуток врачи даже не успели определить его пол.
Единичные случаи выживания
История медицины знает лишь несколько исключений, когда детям с сиреномелией удавалось выжить. Наиболее известный пример — американка Тиффани Йорк, родившаяся в 1980 году. Благодаря сложнейшей серии операций, в ходе которых врачи разделили сросшиеся ноги и провели коррекцию внутренних органов, она смогла не только выжить, но и вести полноценную жизнь, которая продолжается по сей день.
Известен еще один случай, когда ребенок с этим диагнозом прожил около десяти лет. Однако эти истории — капля в море. В подавляющем большинстве случаев, как и в недавней индийской трагедии, новорожденные погибают в первые часы, дни или недели жизни.
Неразгаданная причина
Сиреномелия остается одной из самых загадочных и малоизученных генетических аномалий. Она встречается крайне редко — примерно у одного из 100 000 новорожденных. Ученые и врачи до сих пор не могут точно определить пусковой механизм этого генетического сбоя. Исследования продолжаются в надежде понять причины, чтобы в будущем иметь возможность предотвращать развитие этой страшной патологии на ранних стадиях беременности.
