В некоторых случаях причиной гипотиреоза становятся не проблемы с самой щитовидной железой, а генетически обусловленная невосприимчивость тканей организма к её гормонам. Это состояние известно как синдром резистентности к тиреоидным гормонам. Как же распознать его признаки и отличить от других нарушений?
Исследование французских учёных
Для глубокого изучения феномена устойчивости к гормонам щитовидной железы группа французских специалистов провела масштабное исследование, результаты которого были опубликованы в научном журнале. Работа под названием "Apparent resistance to thyroid hormones: From biological interference to genetics" посвящена анализу причин этого сложного состояния.
Что такое синдром резистентности и почему он возникает?
Ключевой признак синдрома — парадоксальное сочетание в анализах: повышенный уровень тиреоидных гормонов (тироксина Т4 и трийодтиронина Т3) при нормальном или даже повышенном уровне тиреотропного гормона (ТТГ), который в норме должен снижаться при избытке Т3 и Т4. Классическая причина — генетическая мутация в гене THRB, который кодирует рецептор β к гормонам щитовидной железы. Из-за этого мутации рецептор работает неправильно, и ткани «не видят» гормон, хотя его в крови много.
Однако аналогичная картина в анализах может возникать и по другой причине — из-за нарушений в работе транспортных белков крови (например, альбумина), которые связывают и переносят гормоны. Это так называемая биологическая интерференция. Поэтому для правильного лечения критически важно различать истинную генетическую резистентность и проблемы, связанные с транспортом гормонов.
Как проходило исследование и каковы его результаты?
В 2017 году в лабораторию университетской больницы Анже поступило 58 образцов от пациентов с нетипичными результатами гормональных тестов. Учёные провели комплексный анализ, включая генетическое тестирование на мутации в ключевых генах (THRB, THRA, SECISBP2 и др.), а также оценку состояния транспортных белков (ALB, TTR, SERPINA7).
Результаты оказались весьма показательными:
- Генетическая причина (мутация в гене THRB) была обнаружена в 26% случаев (15 пациентов).
- Биологическая интерференция из-за аномалий транспортных белков выявлена у 24% пациентов (14 человек).
- Ещё у 26% пациентов была заподозрена интерференция, но она не была подтверждена дополнительными методами.
- В 24% случаев причина аномальных анализов так и осталась невыясненной.
Интересно, что пациенты с проблемами транспортных белков часто не имели явных симптомов, а в группе с невыясненной этиологией преобладали люди старшего возраста.
Рекомендации по диагностике
Чтобы избежать ошибок при обнаружении несоответствия между уровнем ТТГ и тиреоидных гормонов, авторы исследования рекомендуют следующий диагностический алгоритм:
- Начать с стандартного гормонального профиля: анализ крови на ТТГ, свободный Т4 и свободный Т3.
- Если выявлены отклонения, провести углублённое обследование, включающее генетический скрининг на мутации в гене THRB и анализ состояния транспортных белков (ALB, TTR, SERPINA7).
Такой подход позволяет точно определить причину нарушения: является ли она следствием генетического дефекта, проблем с транспортом гормонов или других факторов.
ВАЖНО: Выбор методов диагностики и стратегии лечения должен осуществляться исключительно компетентным врачом-эндокринологом на основе полной клинической картины.
Если материал был полезен, поддержите наш канал. Подписывайтесь и делитесь статьёй с теми, кому эта информация может быть важна.
